ADN-ul este un acronim care corespunde acidului deoxiribonucleic : biopolimerul care găzduiește datele pentru sinteza proteinelor și care compune materialul de tip genetic pe care îl au celulele.

Se poate spune că ADN-ul prezintă informațiile genetice pe care ființele vii le folosesc pentru a funcționa. Acest acid nucleic permite, de asemenea, transmiterea datelor prin moștenire .

ADN-ul este de obicei comparat cu un cod, deoarece acționează ca un ghid cu instrucțiunile pentru construirea celorlalte componente ale celulelor. Fiecare segment ADN care conține aceste date se numește o genă .

Fiind un biopolimer, ADN-ul este compus din mai multe unități simple care sunt legate între ele, formând un lanț. Elementele diferite care alcătuiesc ADN-ul sunt nucleotidele formate la rândul lor de o grupare fosfat, o bază azotată și un zahăr .

Nucleotidele se disting unul de altul în funcție de baza azotată, care poate fi guanină, citozină, timină sau adenină . În funcție de modul în care aceste baze sunt ordonate în lanțul ADN, codificarea datelor genetice are loc.

Utilizarea datelor care adăpostesc ADN-ul necesită ca informațiile să fie copiate mai întâi în acidul ribonucleic ( ARN ). Copierea este cunoscută sub numele de transcriere. Moleculele ARN sunt analizate în nucleul celulelor și apoi părăsesc citoplasma pentru utilizare.

Cercetarea științifică privind ADN permite dezvoltarea de tratamente medicale și modificarea microorganismelor, printre multe alte aspecte.

Există mai multe tipuri de boli legate de ADN. Acestea sunt așa-numitele boli genetice, adică cele care au loc ca urmare a unor modificări ale ADN-ului. În general, ele nu se întâmplă deoarece au dobândit caracteristicile părintești, adică nu sunt legate de genele părinților.

În cadrul acestui grup găsim următoarele:

* boli monogene : sunt cele care apar din cauza modificărilor sau mutațiilor diferite ale ADN-ului numai într-o genă;

* boli poligene : apar ca urmare a mutațiilor la mai mult de o genă, de obicei de mai multe cromozomi, în combinație cu diverși factori de mediu;

* Bolile cromozomiale : apar ca urmare a unor modificări ale cromozomilor. Una dintre cele mai cunoscute la nivel popular este sindromul Down, caracterizat prin existența unei copii mai mari a cromozomului 21;

* boli mitocondriale : aceste tulburări sunt generate atunci când ADN-ul mitocondrial suferă o modificare și poate provoca probleme în diferite părți ale corpului, deoarece mitocondriile corpului uman au propriul ADN. În acest caz, numai femeile pot transfera boli.

Una dintre cele mai frecvente boli genetice este fibroza chistică, care afectează în mod obișnuit indivizii albi. În general vorbind, se caracterizează prin absența unei anumite proteine și incapacitatea organismului de a restrânge echilibrul de clorură. Printre simptomele sale se numără infecțiile pulmonare și tulburările de reproducere. Una dintre particularitățile sale este că are loc doar atunci când cei doi părinți sunt purtători .

Pe de altă parte este boala lui Huntington (care de obicei apare pur și simplu cu acronimul său, EH ). Cauzează celulele sistemului nervos central și ale creierului să degenereze, cu consecințe teribile, cum ar fi dificultăți de înghițire, incapacitatea de a controla mișcarea corpului, schimbări de comportament, pierderea memoriei și dificultatea menținerii echilibrului și exprimării .

Distrofia musculară Duchenne este o altă boală legată de ADN. În general, se manifestă înainte de vârsta de 6 ani și se caracterizează prin slăbiciune musculară și oboseală, mai întâi la nivelul picioarelor și apoi în restul corpului, lăsându-i pe pacienții afectați la pat la începutul șederii lor. adolescenta.