Cuvântul latin deletio a venit în limba engleză ca o ștergere, care apoi a derivat în limba noastră ca o ștergere . Acest concept, utilizat în domeniul biologiei, este folosit pentru a denumi o modificare genetică care apare atunci când secvența de acid deoxiribonucleic ( ADN ) pierde o nucleotidă sau mai mult.

Trebuie amintit faptul că ADN-ul este un biopolimer a cărui secvență conține informațiile necesare pentru realizarea sintezei proteinelor, constituind materialul genetic prezent în celule . O nucleotidă, pe de altă parte, este un compus organic care are acid fosforic, un zahăr și o bază azotată.

Ștergerea, pe scurt, implică pierderea unei părți a ADN-ului care se află într-un cromozom . Acesta este motivul pentru care se spune că este o mutație cromozomală. Prin modificarea structurii genetice, ștergerea provoacă un dezechilibru.

Delețiile pot apărea din cauza unei nepotriviri a cromozomilor, a unei anomalii a puilor sau a unei rupturi în cromozom. În funcție de sectorul în care are loc modificarea cromozomială și de tipul de ruptură, este posibilă diferențierea între diferitele tipuri de ștergeri.

Ștergerea distală apare atunci când fragmentul ADN lipsă este aproape de telomere. În deleția proximală, pe de altă parte, mutația are loc aproape de centromere . Dacă ruperea cromozomului are loc în două puncte, este generată o deleție interstițială ; Pe de altă parte, dacă există o singură pauză, vorbim despre o eliminare terminală .

Printre posibilele consecințe ale unei ștergeri se numără sindromul Phelan-McDermid (o întârziere în limba, învățare și abilitățile motorii), sindromul Angelman (probleme lingvistice, motorii și de dezvoltare) și sindromul Prader-Willi ( creșterea slabă, dizabilitatea intelectuală și problemele psihomotorii).