Succesiunea de nucleotide care formează acidul dezoxiribonucleic ( ADN ) al unei specii sau al unui individ se numește genom . Se poate spune, prin urmare, că genomul este materialul genetic .

Trebuie notat că nucleotidele sunt compuși organici care sunt constituite cu un acid fosforic, o bază azotată și un zahăr. În cazul ADN, zahărul în cauză este deoxiriboză și nucleotida se numește deoxiribonucleotidă .

Secvența de dezoxiribonucleotide prezentă în ADN determină genomul. În cazul organismelor diploide, având perechi de cromozomi omologi, celulele lor au două copii ale genomului . În contrast, organismele haploide au o singură copie . Cromozomii, între timp, sunt catene condensate de ADN care se găsesc în nucleul celulelor, cu un număr constant în celulele fiecărei specii.

Există întotdeauna o mulțime de informații în genomul unei ființe vii. O singură moleculă de ADN ar avea aproximativ 20 000 de milioane de biți, potrivit calculelor oamenilor de știință. De aceea, decodarea și scrierea lui sunt foarte complicate.

Genomul uman este format din secvența de ADN găsită în 23 de perechi de cromozomi . Douăzeci și două dintre aceste perechi, prezente în nucleul celulelor diploide, sunt cromozomi autosomali; restul de perechi determină sexul (XY pentru bărbați și XX pentru femele).

Decodificarea informațiilor despre genomul uman este foarte importantă, deoarece aceste date se referă la organizarea și funcționarea celulelor țesuturilor și organelor. Cunoașterea genomului, prin urmare, ajută la diagnosticarea bolilor și prezicerea cursului lor. În 2003, sa anunțat că secvența genomului uman ar putea fi terminată, dar fără a cunoaște în detaliu funcția fiecărei gene.