Definiție trisomia

Trisomia este o modificare care apare în gene și care implică apariția unui cromozom în plus în una din perechile obișnuite. Aceasta înseamnă că un triplet este înregistrat în loc de perechea omologă de cromozomi care caracterizează ființele diploide.

Totul a început atunci când omul de știință Klaus Patau și colegii săi au trebuit să trateze un copil care avea malformații grave și un cariotip (cod care exprimă un model cromozomial) de 47 de cromozomi, adică un altul. Acest cromozom a fost de dimensiuni medii și este acum cunoscut ca cromozomul 13 . Una dintre trăsăturile superficiale ale copiilor care suferă de această tulburare este o fisură în gură și mai mult de cinci degete într-una din extremitățile sale.

Ca și cum acest lucru nu este suficient, printr-o autopsie este posibil să se dezvăluie un număr mai mare de malformații, în acest caz în interiorul corpului; Din cauza anomaliilor care se dezvoltă prin cinci săptămâni de gestație, mai multe sisteme organice evoluează incorect. Interesant este ca parintii copiilor cu trisomie de par 13 tind sa fie mai in varsta decat altii, cu toate ca diferenta nu este la fel de pronuntata ca cea dintre parintii si parintii copiilor cu sindrom Down.

Sindromul Edwards apare la copiii cu trisomie pe cromozomul 18. În acest caz, există malformații congenitale, cum ar fi: statură sub craniu normală, craniu alungit înainte și înapoi, urechi deformate și poziții anormale, gât gros, depresia în bărbie și șoldul dislocat. În plus, speranța lor de viață este redusă.

Un termen referitor la acest concept al domeniului geneticii este aneuploidia, o schimbare care afectează numărul de cromozomi și care poate deschide ușile pentru anumite tulburări, cum ar fi cele menționate în paragrafele anterioare. Persoanele diagnosticate cu trisomii nu au o viabilitate ridicată și aceste date fac posibilă apariția mai multor aneuploide, deși majoritatea fetusilor care suferă de acest tip de boală nu ajung la termen.

Recomandat
  • definiție: baie

    baie

    Există mai mult de o duzină de semnificații ale termenului baie , care provine de la cuvântul latin balneum . În sensul său cel mai larg, se referă la actul și rezultatul scăldatului : a face ceva sau cineva scufundat în apă sau într-un alt lichid. O baie, prin urmare, poate consta în udarea sau scufundarea în apă cu obiectivul de dezintoxicare sau răcire . Pentru ca igie
  • definiție: dermatită

    dermatită

    O dermatită este o inflamație care afectează pielea , cel mai extins organ al corpului. Dermatita poate să apară în diferite moduri și să prezinte diferite caracteristici care îi conferă o severitate mai mică sau mai mare. Dermatita simplă este o erupție cutanată. O reacție alergică, o infecție sau o boală sistemică sunt posibile cauze ale unei dermatite de acest tip, care pot fi însoțite de prurit, febră și alte tulburări. Este cunoscută ca derm
  • definiție: înapoiere

    înapoiere

    Se numește întârziere a actului și rezultatul întârzierii : întârzierea, amânarea, întârzierea sau amânarea . De exemplu: "Voi explica șefului că întârzierea sa datorat unei probleme cu mașina mea" , "Ne pare rău pentru întârziere, domnule, dar am avut o problemă în bucătărie: vă voi aduce imediat farfuria" , "Trenul a rămas cu o întârziere de o jumătate de oră " . Întârzierea este legată de t
  • definiție: încălcare

    încălcare

    Cuvântul latin infractio a venit în limba noastră ca o infracțiune . Termenul se referă la încălcarea unei reguli sau a unui acord . De exemplu: "Ieri am primit o infracțiune pentru depășirea vitezei" , "Restaurantul a fost închis din cauza încălcărilor sale repetate ale regulamentelor de bromatologie" , "Infracțiunile legii loialității comerciale sunt destul de comune" . Când cineva nu
  • definiție: integritate

    integritate

    Conceptul de integritate , care derivă din termenul integrita de origine latină, subliniază particularitatea integrității și starea pură a fecioarelor . Ceva integrat este un lucru care are toate părțile sale intacte sau, spuse de o persoană, face referire la un individ corect , educat, atent, testat și lipsit de fidelitate . O frază c
  • definiție: implementare

    implementare

    Implementarea este acțiunea și efectul derulării . Acest verb se referă la desfășurarea sau extinderea a ceea ce este îndoit ; să exercite sau să desfășoare o activitate; să manifeste o calitate; sau să specificați o expoziție sau o demonstrație. De exemplu: "Câteva concerte au avut o desfășurare a acestor caracteristici" , "Desfășurarea armatei a speriat populația" , "Echipa vizitatoare a surprins cu desfășurarea ei pe tot terenul" . Prin urmare, implement