Trisomia este o modificare care apare în gene și care implică apariția unui cromozom în plus în una din perechile obișnuite. Aceasta înseamnă că un triplet este înregistrat în loc de perechea omologă de cromozomi care caracterizează ființele diploide.

Totul a început atunci când omul de știință Klaus Patau și colegii săi au trebuit să trateze un copil care avea malformații grave și un cariotip (cod care exprimă un model cromozomial) de 47 de cromozomi, adică un altul. Acest cromozom a fost de dimensiuni medii și este acum cunoscut ca cromozomul 13 . Una dintre trăsăturile superficiale ale copiilor care suferă de această tulburare este o fisură în gură și mai mult de cinci degete într-una din extremitățile sale.

Ca și cum acest lucru nu este suficient, printr-o autopsie este posibil să se dezvăluie un număr mai mare de malformații, în acest caz în interiorul corpului; Din cauza anomaliilor care se dezvoltă prin cinci săptămâni de gestație, mai multe sisteme organice evoluează incorect. Interesant este ca parintii copiilor cu trisomie de par 13 tind sa fie mai in varsta decat altii, cu toate ca diferenta nu este la fel de pronuntata ca cea dintre parintii si parintii copiilor cu sindrom Down.

Sindromul Edwards apare la copiii cu trisomie pe cromozomul 18. În acest caz, există malformații congenitale, cum ar fi: statură sub craniu normală, craniu alungit înainte și înapoi, urechi deformate și poziții anormale, gât gros, depresia în bărbie și șoldul dislocat. În plus, speranța lor de viață este redusă.

Un termen referitor la acest concept al domeniului geneticii este aneuploidia, o schimbare care afectează numărul de cromozomi și care poate deschide ușile pentru anumite tulburări, cum ar fi cele menționate în paragrafele anterioare. Persoanele diagnosticate cu trisomii nu au o viabilitate ridicată și aceste date fac posibilă apariția mai multor aneuploide, deși majoritatea fetusilor care suferă de acest tip de boală nu ajung la termen.