Definiție trisomia

Trisomia este o modificare care apare în gene și care implică apariția unui cromozom în plus în una din perechile obișnuite. Aceasta înseamnă că un triplet este înregistrat în loc de perechea omologă de cromozomi care caracterizează ființele diploide.

Totul a început atunci când omul de știință Klaus Patau și colegii săi au trebuit să trateze un copil care avea malformații grave și un cariotip (cod care exprimă un model cromozomial) de 47 de cromozomi, adică un altul. Acest cromozom a fost de dimensiuni medii și este acum cunoscut ca cromozomul 13 . Una dintre trăsăturile superficiale ale copiilor care suferă de această tulburare este o fisură în gură și mai mult de cinci degete într-una din extremitățile sale.

Ca și cum acest lucru nu este suficient, printr-o autopsie este posibil să se dezvăluie un număr mai mare de malformații, în acest caz în interiorul corpului; Din cauza anomaliilor care se dezvoltă prin cinci săptămâni de gestație, mai multe sisteme organice evoluează incorect. Interesant este ca parintii copiilor cu trisomie de par 13 tind sa fie mai in varsta decat altii, cu toate ca diferenta nu este la fel de pronuntata ca cea dintre parintii si parintii copiilor cu sindrom Down.

Sindromul Edwards apare la copiii cu trisomie pe cromozomul 18. În acest caz, există malformații congenitale, cum ar fi: statură sub craniu normală, craniu alungit înainte și înapoi, urechi deformate și poziții anormale, gât gros, depresia în bărbie și șoldul dislocat. În plus, speranța lor de viață este redusă.

Un termen referitor la acest concept al domeniului geneticii este aneuploidia, o schimbare care afectează numărul de cromozomi și care poate deschide ușile pentru anumite tulburări, cum ar fi cele menționate în paragrafele anterioare. Persoanele diagnosticate cu trisomii nu au o viabilitate ridicată și aceste date fac posibilă apariția mai multor aneuploide, deși majoritatea fetusilor care suferă de acest tip de boală nu ajung la termen.

Recomandat
  • o definiție populară: criminalitate

    criminalitate

    Termenul criminalitate vine din criminalele latine medievale. Conceptul poate fi folosit în diverse moduri, întotdeauna legat de crimă : o crimă gravă sau o acțiune voluntară care se desfășoară cu intenția de a răni sau ucide grav pe cineva. Ideea de criminalitate poate fi folosită în ceea ce privește circumstanța care transformă un act într-un act criminal . De asemenea, se
  • o definiție populară: raționalizarea

    raționalizarea

    Reconversia constă în modificarea din nou a ceva care, anterior, fusese deja transformat. Cea mai frecventă utilizare a noțiunii este în contextul industriilor , referindu-se la evoluția tehnică care permite modernizarea unei activități. În deceniul anilor 80, a existat o restructurare industrială puternică în întreaga lume, cu obiectivul clar de reactivare a economiei după criza puternică care a avut loc la începutul anilor 70 și de a conduce în special sectoarele că mai mult a fost distrus de ea. În cazul Spaniei,
  • o definiție populară: cască istorică

    cască istorică

    Dintre semnificațiile diferite ale termenului " casco" , de data aceasta suntem interesați să rămânem cu semnificația sa ca un set de construcții care se desfășoară într-un spațiu geografic specific, în general de suprafață redusă. Istoria , pe de altă parte, este cea legată de istorie (evenimentele trecute care, datorită relevanței lor, sunt considerate demne de studiu și diseminare). Ideea centrului ist
  • o definiție populară: se eschiva

    se eschiva

    Un dribling este o mișcare care se desfășoară rapid pentru a evita asediul unui adversar. Cea mai obișnuită utilizare a conceptului este folosită în domeniul sportului : Dodge este ceea ce face un jucător pentru a împiedica un rival să fure mingea (mingea) sau să depășească un apărător fără a pierde controlul asupra mingii. De exemplu: "
  • o definiție populară: secretariat

    secretariat

    Secretariado este un termen care poate fi folosit ca sinonim pentru secretariat , în sensul destinației, biroului sau secretariatului . Trebuie remarcat faptul că secretarul, de la secretarul latin, are mai multe utilizări: poate fi persoana responsabilă de scrierea corespondenței și de păstrarea documentelor unui birou; a asistentului sau asistentului administrativ al unei companii; de serviciu public asemănător cu cel al ministrului; sau liderul maxim al unui partid politic sau al unei entități. De exemplu
  • o definiție populară: șale

    șale

    Derivat din cuvântul latin lumbus , termenul lomo are mai multe utilizări. Primul înțeles menționat de Academia Regală Spaniolă ( RAE ) în dicționarul său se referă la partea centrală și inferioară a spatelui . În cazul animalelor cvadruplu , coloana vertebrală este chemată în spate, de la bâte până la cruce. Dacă ne concentrăm