Lanțul acidului deoxiribonucleic (ADN) este cunoscut ca o genă, o structură care este constituită ca o unitate funcțională responsabilă de transferul trăsăturilor ereditare . O gena, conform experților, este o serie de nucleotide care stochează informațiile necesare pentru a sintetiza o macromolecule care are un rol celular specific.

Gena, ca unitate care păstrează datele genetice, este responsabilă pentru transmiterea moștenirii descendenților . Setul de gene aparținând aceleiași specii este definit ca un genom, în timp ce știința care o analizează se numește genetică .

Sarcina genelor este foarte complexă. Această secvență ADN este esențială pentru a realiza că ARN-ul funcțional poate fi sintetizat. Transcripția genetică produce o moleculă de ARN care este apoi tradusă în ribozomi și generează o proteină. Există însă gene care nu sunt transpuse în proteine ​​și care îndeplinesc alte roluri sub formă de ARN .

Este interesant să rețineți că genele care, datorită proceselor de mutație sau reorganizare, sunt funcționale, se numesc pseudogene . Acestea pot contribui la evoluția unei specii, deoarece ADN - ul său acceptă mutații și poate genera noi funcții.

Organismele diploide au două perechi de cromozomi omologi. Fiecare bloc vine de la unul dintre părinți. În plus, fiecare pereche de cromozomi are copii ale fiecăreia dintre gene (adică unul din părinte și unul din partea maternă).

Genele afectează, de asemenea, dezvoltarea bolilor . O variație în secvența sa poate provoca ceea ce se numește boală genetică, care este ereditară .

Pentru a vindeca boli, comunitatea internațională lucrează la Proiectul genomului uman, care încearcă să determine secvența bazelor chimice care alcătuiesc ADN - ul și să identifice toate genele genomului uman.

Trăsături și boli genetice

Genele sunt organizate în fire de ADN și reprezintă diferitele cromozomi. O analogie ar putea fi trase între modul în care ADN-ul este situat și margele de un colier. În ceea ce privește cromozomii, ele sunt împărțite în perechi în care fiecare este o copie a unei anumite gene care este în aceeași poziție în diferitele cromozomi.

De exemplu, când vine vorba de organele sexuale, o femeie are un cromozom sexual pentru care a fost folosit o genă de la mamă și de la altul de la tată. În cazul bărbaților, au un cromozom Y de la tatăl care nu este asociat și un X care vine de la mamă.

În ceea ce privește trăsăturile genetice, dacă culoarea ochilor, forma nasului etc. sunt determinate de gene dominante sau recesive. Se spune că trăsăturile dominante sunt controlate de o anumită genă care este în pereche, în timp ce cele recesive au nevoie ca ambele gene care formează o pereche să colaboreze pentru ao determina.

Trebuie menționat că există multe caracteristici ale unei persoane care sunt determinate de diferite gene, ceea ce explică de ce într-o familie de mai mulți frați pot exista atât de multe diferențe fizice.

Boli ereditare depind de un cromozom autosomal sau sexual care este deja afectat. Se numește moștenire dominantă atunci când o genă anormală care aparține unuia dintre părinți poate provoca o boală, chiar dacă se unește cu o genă normală a celuilalt părinte; Acest lucru înseamnă că într-o pereche în care una dintre gene este anormală, funcționează ca dominantă, anulând celălalt.

Bolile sexuale sunt transmise copiilor prin intermediul cromozomilor sexuali, adică X și Y. Deoarece mulți dintre aceștia sunt exclusiv ai unuia dintre sexe și au nevoie ca gena bolnavă să fie exclusiv X sau Y, dacă copiii de sex persoana care are cromozomul X anormal, sunt toate femei, atunci boala nu va fi transmisă, ci dacă sunt bărbați, da. Aceasta răspunde la ceea ce am spus mai sus despre moștenirea dominantă, unde o genă anormală este un motor al unei boli și domină în cromozomul său perechea la care este legată, chiar dacă cealaltă este normală .

În cele din urmă, este cunoscută ca moștenire recesivă la ceea ce se întâmplă când dezvoltarea unei boli necesită ca ambele gene din pereche să fie anormale; dacă una dintre cele două este anormală, boala nu va fi prezentă sau va face acest lucru într-o mică măsură ; Persoana născută din acea unire, totuși, va fi purtătorul acestei boli și va putea să o transmită descendenților săi.