Un cromozom este o structură condensată a ADN (acid deoxiribonucleic) prezentă în celule care apare în număr constant în fiecare plantă sau specie animală. O mare parte din informațiile genetice sunt stocate în cromozomi.

Forma cromozomilor variază în funcție de stadiul celular. În timp ce în interfață este imposibil să le vizualizăm cu un microscop optic, în meioză sau mitoză, ei dobândesc structura lui X, care este mai bine cunoscută.

Aspectul specific al fiecărui cromozom este dat de centromere, o regiune care, supusă unei pete, este mai puțin colorată decât celelalte părți ale structurii. Capetele cromozomului, pe de alta parte, se numesc telomeres . Fiecare cromozom conține o poziție particulară a centromerei și o anumită lungime, fiecare dintre ele având o poziție identică. Acest lucru înseamnă că cromozomii omologi formează perechi (există două cromozomi identici).

Cromozomii omologi au aceleași gene localizate în aceleași situsuri (cunoscute ca locus ). În acele organisme care reproduc sexual, una dintre perechile de cromozomi este contribuită de mamă și de cealaltă, de către tată . Astfel, fiecare organism diploid are două copii ale fiecărei gene .

În cazul ființei umane, numărul constant de cromozomi ai speciei este de 46, deoarece fiecare individ prezintă 23 de perechi de cromozomi omologi . Dintre cele 23 de perechi, 22 corespund cromozomilor somatici, iar restul cromozomilor sexuali ( XX la femei și XY la bărbați).

Când apare o modificare a acestor constante, se generează o tulburare genetică. Sindromul Down, de exemplu, se dezvoltă atunci când există o copie suplimentară a cromozomului 21 : în acest caz, există trei cromozomi în loc de două.

Așa-numitele boli cromozomiale se datorează anomaliilor din cromozomi, fiind modificarea numărului de cromozomi de sex cel mai frecvent dintre toate. Simptomele și consecințele acestor tulburări sunt foarte grave, deoarece de obicei provoacă avorturi, retard mintal și malformații congenitale.

În general, este posibilă gruparea anomaliilor cromozomilor în două grupe mari: cele ale numărului și ale structurii.

Anomaliile cromozomiale ale numărului

În timpul reproducerii sexuale, tatăl și mama contribuie fiecare cu 23 de cromozomi care se întâlnesc și dau naștere la cele 46 pe care trebuie să le avem în materialul nostru genetic pentru a ne bucura de o stare de sănătate bună și pentru a trece printr-o dezvoltare adecvată. În funcție de punctul de gestație în care apare anomalia, caracteristicile sunt diferite.

Dacă anomaliile au loc în timpul diviziunii sau fertilizării meiotice, atunci ele sunt numite omogene . Această diviziune este, de asemenea, cunoscută sub numele de meioza și este procesul prin care jocurile sunt create; dacă apare ceva neobișnuit în acest moment, atunci anomalia va afecta restul celulelor zygote în timpul fertilizării .

Anomalii cromozomiale ale structurii

Acest tip de anomalii are loc mai rar decât cele de număr; cu toate acestea, având în vedere că pot trece neobservate din cauza lipsei simptomelor sau a efectelor vizibile, procentul populației afectate nu este cunoscut cu multă precizie.

Una dintre cele mai comune forme de anomalie în structură este ștergerea, care constă în a pierde o parte din materialul cromozomial, ceva asociat cu sindromul Wolf-Hirschhorn și miau de pisică .

Se numește translocații, pe de altă parte, schimbul de material genetic care are loc între două sau mai multe cromozomi. Investițiile sunt modificări care afectează un cromozom atunci când suferă o pauză și brațele sale sunt inversate; este pericentral dacă un fragment care include centromerele este inversat și paracentral în cazul opus.