Așa-numitul sindrom Down apare la unul din fiecare 800 de indivizi, o statistică care arată că acesta este unul dintre cele mai frecvente defecte genetice congenitale . Este, potrivit experților, o combinație de defecte, retard mintal, trăsături tipice, probleme cardiace și alte tulburări de sănătate .

Acest sindrom este generat de dezvoltarea unei copii suplimentare a cromozomului 21 sau a unei porțiuni din acesta . Această condiție își datorează numele lui John Langdon Haydon Down, care a descris această modificare genetică în anul 1866 . În orice caz, trebuie spus că primul cercetător care a avertizat că sindromul a fost cauzat de o transformare a cromozomului 21 a fost Jérôme Lejeune .

În general, fiecare subiect are 23 de perechi de cromozomi (adică 46 de cromozomi în total). Perechea este formată dintr-un cromozom care moștenește de la ovul mamei și de la un spermatozoid al părintelui. Cei afectați de sindromul Down au un alt cromozom 21, adică au 47 de cromozomi în total. Această tulburare este, de asemenea, cunoscută sub numele de trisomie 21, deoarece indivizii au trei cromozomi 21 în loc de doi.

Printre caracteristicile principale care definesc o persoană care suferă de acest sindrom, putem afirma că există un profil facial, facial, gât scurt și larg, palate asemănătoare ogee, o distincție notabilă între primul și al doilea deget, faldurile a pielii în ceea ce este cantusul interior al ochilor și o abatere notabilă în ceea ce este al cincilea deget al mâinii.

Este necesar să se expună, în plus față de toate cele menționate mai sus, că există un număr mare de patologii care sunt asociate cu cei care suferă de acest sindrom Down. În mod specific, printre cele mai frecvente sunt bolile cardiace congenitale de diferite tipuri, tulburări de vedere, modificări de tip gastrointestinal sau tulburări în ceea ce este auzul.

Specialiștii afirmă că copiii cu sindrom Down pot duce o viață similară cu cea a oricărui copil, deși întârzie mai mult să învețe lucrurile. În ultimele decenii, societatea a adoptat o poziție incluzivă față de cei afectați de această tulburare și mulți oameni cu sindrom Down au aderat chiar și pe piața forței de muncă.

Trebuie remarcat că sindromul Down nu poate fi vindecat și că nu există modalități de prevenire a acestuia .

Este demn de remarcat faptul că în întreaga istorie au existat numeroase opere artistice, cinematografice și literare care au abordat acest defect congenital și genetic. În cazul cinematografiei, de exemplu, putem evidenția producții precum Viața și Culoarea . În 2005, Santiago Tabernero a avut premiera acestui film care se învârte în jurul unui adolescent care are un prieten cu sindromul Down care a suferit mult în viață și de la care va învăța multe lucruri.

În domeniul literar, din partea noastră, găsim opere ca Fata care nu a crescut niciodată în Pearl S. Buck, Mesajul păsărilor de către Joan Manuel Gisbert, Florile pentru Algernon de Daniel Keyes sau Ochii frânți ai lui Almudena Grandes.