Ataxia se numește o modificare a funcționării sistemului nervos . Când tulburarea afectează dezvoltarea mișcărilor voluntare, aceasta este clasificată ca ataxie locomotorie, în conformitate cu ceea ce este detaliat în dicționarul Academiei Regale Spaniole ( RAE ).

Cei care suferă de ataxie prezintă probleme de coordonare a mișcărilor diferitelor părți ale corpului . În plus față de deplasarea picioarelor, brațelor, mâinilor și a altor sectoare, ataxia poate afecta, de asemenea, înghițirea și acțiunea de mișcare a ochilor, de exemplu.

Cauza ataxiei se găsește în sistemul nervos . Când originea este în cerebel, vorbim despre ataxie cerebeloasă . În general, ataxia este considerată un semn clinic al altor boli și afecțiuni (o leziune a capului, un cancer la creier etc.), deși există și boli specifice, cunoscute sub numele de ataxie.

Ataxia lui Friedreich, de exemplu, este o boală neurodegenerativă și moștenită care provoacă leziuni progresive la nivelul ganglionilor și cerebelului dorsal spinal. Printre efectele sale se numără lipsa de coordonare a mișcărilor, scăderea sensibilității și scolioza.

Cauza acestui tip de ataxie se găsește într-o anomalie sau defect într-o genă numită frataxin care produce o producție excesivă de repetare a trinucleotidei (GAA), o parte specifică a ADN-ului. În general, corpul are cel puțin opt și cel mult 30 copii ale GAA, dar la pacienții cu ataxie Friedreich poate exista mai mult de o mie. Repercusiunea acestui factor este foarte mare: cu cât numărul copiilor este mai mare, cu atât mai devreme se va manifesta boala și cu atât va fi mai rapidă deteriorarea persoanei.

Este important de observat că ataxia lui Friedreich aparține grupului de tulburări genetice autosomale recesive ; Aceasta înseamnă că, pentru a contracta această boală, este necesar să moștenim o copie a genei anormale de la fiecare dintre părinți.

Simptomele ataxiei lui Friedreich, care apar de obicei din perioada de pre-pubertate, apar din cauza uzurii unor anumite părți ale măduvei spinării și ale creierului care sunt responsabile de funcții precum controlul mișcării musculare și coordonare. Printre cele mai frecvente sunt:

* probleme de vorbire;

* modificări ale vederii, în special cromatice;

* reducerea capacității de a percepe vibrațiile în picioare;

- tulburări la nivelul picioarelor, printre care arcurile înalte și degetul ciocanului ;

* aproximativ 10% dintre persoane suferă de pierderea auzului;

* pierderea echilibrului și coordonarea care duc adesea la căderi frecvente;

* instabilitate în marș, cu tendința de a se înrăutăți.

Unele dintre testele pe care medicii le efectuează de obicei asupra pacienților cu ataxie Friedreich sunt: ​​electrocardiografia, electromiografia, testele de conducere a nervilor, biopsia musculară, tomografia computerizată, radiografia pieptului și studiile electrofiziologice. Examinările oculare pot dezvălui deteriorarea nervului optic, care de obicei nu are simptome, în timp ce testele de zahăr din sânge pot permite detectarea intoleranței la glucoză sau a diabetului.

Deoarece nu există nici un remediu pentru ataxia Friedreich, este posibilă numai îmbunătățirea calității vieții pacienților. Pentru aceasta există tratamente precum logopedie, fizioterapie și asistență pentru utilizarea scaunului rulant.

Sindromul Louis-Barr, cunoscut și ca ataxia-telangiectasia, este o altă boală ereditară. În acest caz, este produsă de o mutație care apare în gena ATM, localizată pe cromozomul 11 . Lipsa de coordonare este însoțită de decolorarea pielii, spasme și convulsii. Trebuie remarcat faptul că ataxia-telangiectasia poate fi împărțită în clasică sau non-clasică în funcție de caracteristicile sale.